更懂猪、更简便,中国农业科学院王子帅/李奎团队发布首个轻量型猪基因组基础模型

猪不仅是重要的肉类来源，更因其器官尺寸、生理代谢与人类高度相似，成为不可替代的模式动物，在疾病研究、异种器官移植等领域具有独特价值。然而，尽管猪的全基因组测序已经完成，如何从海量DNA序列中准确“读出”调控功能等关键信息，依然是巨大挑战。近年来，研究者尝试将大语言模型引入基因组学，形成“基因组基础模型”（这类模型就像通读了海量DNA“天书”的AI，从中自学基因组的调控规律和功能模式，成为一个通用的基因组“阅读理解”工具）。但主流模型大多基于人类数据训练，对猪这种经历长期驯化和人工选择的农业动物存在明显“水土不服”，且模型参数动辄数十亿，推理成本高昂，普通实验室与农业机构难以负担部署，这严重限制了猪基因组功能解读的实际进展。

针对这些瓶颈，中国农业科学院王子帅/李奎团队创新性地开发了Porcine MutBERT。该模型仅有86M参数，极为轻量，在普通GPU上即可高效运行，极大降低了农业基因组研究的算力门槛。更重要的是，模型首次引入了“突变优先学习”策略，其核心变体Porcine MutBERT-Var不再随机遮蔽DNA序列进行训练，而是像抓住“考试重点”一样，优先关注猪群中真实存在的单核苷酸多态性突变和具有进化信息价值的变异位点。这种突变感知机制使模型更擅长捕捉基因组中的调控元件、非编码功能区域、驯化选择信号以及复杂性状相关位点，真正做到了“更懂猪”。

为了客观全面地评估模型性能，团队还系统构建了猪功能基因组学评测平台PorcineBench。该平台涵盖染色质开放性、CTCF结合位点、以及H3K27ac、H3K4me1、H3K27me3等多种组蛋白修饰预测任务，相当于为“猪基因组AI”打造了一个专属的标准化考场。实验结果显示，尽管Porcine MutBERT的模型参数大幅缩减，但在多项任务上表现出色，整体性能接近甚至超过某些超大参数模型，并且显著优于跨物种通用模型，在猪特异性任务中表现格外稳定。

“这项工作的一个核心启示是，‘更懂猪’比‘模型更大’更重要。”李奎教授表示，“农业领域需要的是精准、好用、低成本的专属大模型，Porcine MutBERT的发布证明，物种专属小而强的模型，比通用超大模型更加简便实用。”

作为首个轻量型猪基因组基础模型，Porcine MutBERT有望在多个方向释放潜力：在精准育种中，它有助于更准确地注释与生长、肉质等性状潜在相关的调控区域，辅助定位候选功能位点；在疾病研究方面，能提升对非编码区调控突变、免疫相关元件的识别效率；在生物医学领域，该模型为在猪基因组中精准定位与人类疾病模型相关的调控序列提供了新的手段。长远来看，这一建模思路有望拓展至牛、羊、鸡及水产动物等更多农业物种，为行业构建起一系列物种专属的“基因语言模型”基础设施，成为智慧农业发展的底层技术支撑。

从依赖昂贵的湿实验到依靠AI驱动的“数字育种员”，Porcine MutBERT正让这种愿景变为现实。团队表示，未来将持续迭代模型，并联合更多育种和生物医学应用场景，让AI真正读懂每一种生命的语言，服务好农业和生命科学的实际需求。