Hortic Res | 江西农业大学首次构建同源四倍体中国山药高质量单倍型基因组并揭示了薯蓣皂苷的生物合成和调控机制

2026年第3期，Horticulture Research上线了（Advance Access）江西农业大学山药种质创新与利用团队题为A haplotype-resolved chromosome-level genome assembly of autotetraploid Chinese yam (Dioscorea polystachya) elucidates dioscin biosynthesis and regulation的研究论文。

研究团队以我国著名的江西名优山药地方品种‘瑞昌山药’为试材，利用Pacbio HiFi、Illumina和Hi-C测序技术，破解了高杂合、多倍体山药基因组的复杂难题，首次组装构建了同源四倍体中国山药（2n = 4x = 80）的单倍型分辨、染色体水平基因组。这不仅填补了多倍体山药高质量参考基因组的空白，也为解析多倍体作物基因组结构提供了方法学范例。基因组总大小约为1.56Gb，四套单倍型基因组大小分别为393.53Mb、380.31Mb、325.91Mb和323.70Mb，共注释到95,668个蛋白编码基因。进化分析表明，该物种在约464万年前与近缘二倍体参薯（D. alata）分化，随后在约142万年前经历了一次物种特异的全基因组复制事件形成同源四倍体，且未表现出亚基因组表达优势。研究发现，薯蓣皂苷合成通路基因在多倍化过程中的保留率（98.4%）显著高于基因组整体保留率（91.3%），四倍体中国山药通过基因剂量效应与表达分化共同作用促进了块茎中薯蓣皂苷的高效积累，基因剂量效应是促进薯蓣皂苷高效积累的进化驱动力。

图1 薯蓣种山药基因组特征

图2 薯蓣种山药山药染色体分型与亚基因组优势

图3 薯蓣种山药山药同源四倍化事件

通过整合转录组分析和功能验证，鉴定到7-脱氢胆固醇还原酶基因（Dp7-DR）是促进中国山药块茎薯蓣皂苷合成通路中的关键酶。进一步利用酵母单杂交、双荧光素酶报告基因及凝胶迁移实验等手段，确定了转录因子DpbZIP12可结合至Dp7-DR启动子区域并激活其转录；过表达Dp7-DR或DpbZIP12均导致薯蓣皂苷含量上升；相反，沉默这2个基因则引起相反的代谢表型。本研究首次发现并解析了ABA-DpbZIP12-Dp7-DR调控模块，从而构建了ABA–DpbZIP12–Dp7-DR这一激素响应与薯蓣皂苷合成直接偶联的调控模型。

图4 DpbZIP12通过直接结合Dp7-DR基因的启动子以激活其表达

本研究在理论上深化了对多倍体作物次生代谢调控的认识，从基因组进化层面证明了多倍体不仅带来基因组冗余，更通过基因的差异性保留和表达分化，在特定次生代谢通路上产生了叠加优势，为理解多倍体作物的剂量效应和代谢优势提供了理论依据；完善了薯蓣皂苷生物合成的调控网络。本研究首次在转录调控层面阐明了植物激素（ABA）通过转录因子（bZIP12）激活核心合成酶基因（Dp7-DR）的机制，为甾体皂苷的激素调控理论补充了关键一环；为薯蓣属比较基因组学和进化研究提供了锚点，高质量的单倍型基因组为后续研究薯蓣属物种分化、多倍化事件以及基因组结构与功能的关系提供了重要的参考基准。在实践上推进了分子育种靶点的精准化，鉴定出的关键基因Dp7-DR和转录因子DpbZIP12，可以作为分子标记辅助育种或基因编辑育种的有效靶点，用于定向筛选或创制高薯蓣皂苷含量的山药新种质；有利于优异种质资源的遗传改良，研究明确了‘瑞昌山药’这一地方名优品种的基因组特征和关键基因信息，有利于在保持其优良农艺性状的基础上，通过生物育种技术定向调控薯蓣皂苷含量，实现药用品质的精准改良；解析的薯蓣皂苷生物合成通路及关键调控元件，为未来利用合成生物学手段异源合成薯蓣皂苷前体或活性成分提供了关键的基因资源和调控逻辑。

江西农业大学农学院黄英金教授和周庆红教授为论文共同通讯作者，青年教师单楠副教授、肖遥博士和中国农业科学院蔬菜花卉研究所博士研究生李天瑶为论文共同第一作者。本研究得到国家自然科学基金（32460767、32402560）、江西省重点研发计划（20232BBF60007）、江西省自然科学基金（20224BAB205024）和江西省现代农业产业技术体系（JXARS-02）的资助。

文章链接：

https://doi.org/10.1093/hr/uhaf344