在全球气候变化背景下，干旱与高温复合胁迫已成为制约小麦生产的主要非生物逆境因素，其造成的年度产量损失超过所有病原菌危害的总和。近日，国际权威期刊《Nature Genetics》在线发表了中国农业大学农学院孙其信院士团队的研究论文“Genomic and genetic dissection of drought tolerance in a resilient wheat germplasm JIN50”。该研究以优异抗旱耐热小麦种质JIN50为核心，整合高质量基因组组装、结构变异泛基因组、全基因组关联分析及分子功能验证，系统解析了其抗逆稳产的遗传基础，并揭示了两个关键基因TaLBD1与TaGLYI7分别通过表观遗传调控根系构型和蛋白稳定性介导的细胞解毒机制，协同赋予小麦抵抗干旱与高温复合逆境的能力。
研究团队在多年多点田间试验中发现，源自山西的小麦品系JIN50表现出突出的抗旱耐热特性和产量稳定性。为从基因组层面解析其抗逆机制，团队采用PacBio HiFi长读长测序结合Hi-C染色体构象捕获技术，成功构建了JIN50的染色体级别高质量参考基因组。相较于已发布的“中国春”参考基因组，JIN50基因组中包含超过22万个存在/缺失变异，且这些位于编码区或其邻近区域的PAVs与DNA甲基化改变高度相关。在此基础上，研究整合了31份高质量小麦基因组数据，构建了结构变异泛基因组图谱，并对196份具有苗期及田间抗旱表型数据的自然群体开展全基因组关联分析，共鉴定出117个与抗旱性状显著关联的位点，其中61个位于已知抗旱基因附近。值得注意的是，JIN50聚合了27个与干旱胁迫下产量稳定性相关的优异单倍型，以及19个与苗期存活率相关的优异单倍型，携带这些特定等位变异的材料平均抗旱能力显著提升，为JIN50在群体中表现出的突出抗逆性提供了直接解释。
候选因的功能解析方面，研究取得了两个核心突破。第一个基因TaLBD1位于4A染色体，编码一个调控根系发育的转录因子。研究发现在该基因启动子区域存在一个2.5 kb的Helitron转座子插入事件，而在JIN50中该转座子缺失，导致启动子区DNA甲基化水平显著降低。这种表观遗传修饰的改变使得干旱胁迫下TaLBD1的表达量大幅上调，且表达水平与苗期存活率呈正相关。功能验证实验表明，过表达TaLBD1显著增加侧根数量，从而提高抗旱性与产量；敲除该基因则导致减产。群体遗传学分析显示，这一由结构变异介导的优异等位变异在现代育种品种中的频率为64.2%，而在地方品种中仅为19.5%，提示该等位变异可能已在现代育种过程中被间接选择。
第二个基因TaGLYI7位于1AS染色体，编码乙二醛酶I，负责清除高温与干旱胁迫下积累的细胞毒性代谢物甲基乙二醛。研究鉴定出一个11 bp的插入/缺失突变，导致蛋白构象改变，形成酶活性与稳定性不同的两种单倍型。其中HapA单倍型的TaGLYI7蛋白与BR信号通路关键激酶TaBIN2的相互作用减弱，从而磷酸化水平降低，避免了26S蛋白酶体介导的降解，使蛋白更加稳定且酶活性更高。携带HapA等位变异的材料在干旱及旱热复合胁迫下能够更高效地缓解甲基乙二醛积累引发的细胞毒害，田间产量稳定性显著提升。全球1,172份种质资源的分析显示，该优异等位变异的分布频率仅为14.63%，具有重要的育种应用潜力。
综上所述，该研究从结构变异介导的表观遗传调控与蛋白稳定性差异两个全新视角，阐明了小麦抗逆稳产的协同调控机制。所发掘的TaLBD1与TaGLYI7优异单倍型，为培育适应未来气候变化的“气候韧性”小麦新品种提供了具有直接育种价值的基因资源和分子标记。该论文的通讯作者为中国农业大学农学院小麦研究中心的孙其信院士与胡兆荣教授，共同第一作者为已毕业的博士林靖辰以及在读博士生张辰笈、刘泽辉和博士后李金鹏。
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