中国农业科学院&福建农林大学&广西大学最新Nature:解密“甘蔗国王”POJ2878,118条染色体如何撑起全球糖业大厦

📧 通讯作者: Muqing Zhang（广西大学广西甘蔗生物学重点实验室）；Ray Ming（福建农林大学国家甘蔗工程技术研究中心基因组与生物技术中心）；Xingtan Zhang（中国农业科学院深圳农业基因组研究所）

相关研究成果以"Genetic architecture of sugarcane traits in a polyploid genomics framework"为题发表在Nature上。

[1] 图 1 | 基因组组装、亚基因组鉴定与染色体重排。a, 产生甘蔗杂交品种 POJ2878 的单倍型解析基因组组装以及祖先种 S. spontaneum82-114 和 S. officinarum XZ 的T2T 单倍体基因组组装所用流程示意图。基因组采用 PacBio HiFi、ONT-UL 和 Pore-C 测序技术进行测序。对于 POJ2878，通过 C‑Phasing 利用 Pore‑C 接触将 hifiasm 组装的定相 unitig（p_utg）划分为同源或部分同源组及单倍型，并根据测序深度恢复塌陷区域，从而产生完全单倍型解析的组装。对于祖先T2T 单倍体组装，hifiasm 重叠群（p_ctg）经去重后，利用 C‑Phasing 挂载为单倍体染色体，并使用 ONT‑UL 读长填补缺口。b, 利用两套探针（染色体 5g1‑R 和染色体 5g1‑G）标记分别来自 S. spontaneum（红色；1.56–42 Mb）和 S. officinarum（绿色；42–81.72 Mb）的片段，对染色体 5g1 进行寡核苷酸染色（oligo‑FISH）。图像代表一棵 POJ2878 植株的一个中期分裂相细胞。c, 基于亚基因组分配和共线性分析提出的染色体重排模型。不同颜色代表不同的同源或部分同源组；阴影矩形表示源自 S. spontaneum 的序列，实心矩形表示源自 S. officinarum 的序列。d, 118 条染色体之间的原始染色质相互作用，突出显示染色体内和染色体间的相互作用。[2] 图 2 | 遗传多样性与群体结构分析。a–c, S. spontaneum（S. s.）（a；n = 290）、杂交品种（S. hybrid）（b；n = 613）和 S. officinarum（S. o.）（c；n = 78）的地理分布，展示了取样材料的全球代表性。底图使用 R 包 rnaturalearth 并基于 Natural Earth 数据（http://naturalearthdata.com）生成。d, 重测序材料的系统发育树和混合成分分析（k = 3），显示 S. spontaneum、S. officinarum 和杂交群体之间的遗传关系及混合程度。e, S. spontaneum、S. officinarum 和杂交材料的主成分分析（PCA），突出三个群体的遗传分化和聚类。f, 各群体内的全基因组平均核苷酸多样性（π）以及群体间的固定指数（FST），揭示 S. spontaneum、S. officinarum 和杂交种之间的遗传多样性和分化。g, 三个群体间的连锁不平衡衰减模式；连锁不平衡以 r² 衡量并与物理距离（kb）作图，展示群体特异的连锁不平衡衰减速率差异。[3] 图 3 | POJ2878 的遗传贡献和育种优选的单倍型分析。a, 573 个甘蔗品种与 POJ2878 之间共享的总 IBD 长度的经验累积分布。x 轴表示每个品种的总 IBD 长度（Mb），y 轴表示品种的百分比。位于821.6 Mb 处的虚线表明95.3% 的品种与 POJ2878 共享至少821.6 Mb 的 IBD 序列。b, 全球（n = 573）、中国（n = 327）和非中国（n = 246）品种群体在50 kb 非重叠基因组窗口中的 IBD 密度。统计学分析采用双侧 Mann–Whitney U 检验；***P < 0.001。小提琴图的宽度反映窗口频数；白色圆点表示平均 IBD 密度；盒体表示四分位距（IQR；第25–75 百分位数）；须线延伸至 1.5 × IQR。精确 P 值见源数据。c, IBD 密度在118 条染色体上的分布。红色区域表示较高的 IBD 密度（即育种优选单倍型），绿色区域表示较低值。源自 S. spontaneum、S. officinarum 的染色体和重组染色体分别用绿色、红色和黑色表示。SUS2 以红色高亮以便详细分析。d, 等位基因特异性表达展示具有染色体特异单倍型（如染色体10g5）和祖先起源（y 轴）的基因（x 轴）。单倍型为可视化而任意编号。成熟茎和叶组织的表达水平（n = 3 个重复）以 log2[每百万转录本数（TPM）+ 1] 归一化。黑色方块突出育种选择的单倍型，灰色区域表示单倍型缺失。e, SUS2 的单倍型变异，其中 Ss_hap1 被鉴定为育种优选单倍型。f, 595 个样品中 SUS2 Ss_hap1 拷贝数变异的频率；柱状图代表样品计数和比例。虚线代表...[4] 图 4 | S. spontaneum、S. officinarum 和 S. hybrid 的选择性清除分析。a, 在 S. spontaneum 群体（n = 290 个独立品种）中通过群体内比较鉴定的选择性清除信号的全基因组分布。以 S. spontaneum82-114 的T2T 单倍体基因组作为参考基因组。b, 在 S. officinarum 群体（n = 78 个独立品种）中以 S. robustum 群体（n = 43 个独立品种）为对照，通过群体间比较鉴定的选择性清除信号。以 S. officinarum XZ 的T2T 单倍体基因组作为参考基因组。c, d, 在 S. hybrid 群体（n = 613）中，分别以 S. spontaneum（c；n = 290）和 S. officinarum（d；n = 78）为对照，通过群体间比较鉴定的选择性清除信号。清除候选区域定义为全基因组 uStat（a）或 XP‑CLR（b–d）值前 5% 的基因组窗口。具有潜在功能相关性的基因在曼哈顿图中突显。e–h, 目标基因座（SUS2（e）、FT（f）、TB1（g）和 BX8（h））的局部群体固定统计量（FST）和 XP‑CLR 图谱，突出显示 S. hybrid 群体中受到强烈选择的区域。i, 选择性清除区域中与生长发育、液泡发育及抗病性相关的等位基因的表达分析。采集茎和叶组织，每个组织设三个生物学重复（n = 3）。表达水平以 log[TPM + 1] 表示。j, 勾勒甘蔗自然选择和人工选择的模型。在野生甘蔗（S. spontaneum）中，与抗病性和根系发育相关的基因受到自然选择。在 S. officinarum 的早期驯化过程中，选择性清除靶向了与开花时间和糖代谢相关的基因。经高贵化育种后，现代甘蔗杂交种（S. hybrid 品种）的作物改良努力...[5] 图 5 | 薄壁细胞性状的全基因组关联分析。a–d, 四个组代表性的茎横切面，展示薄壁细胞组织：两个祖先种（S. spontaneum（a）和 S. officinarum（b））、低糖甘蔗杂交品种（Cul‑L）（c）和高糖甘蔗杂交品种（Cul‑H）（d）。每组展示一副代表图像。每组显微观察独立重复三次，结果相似。a–d 图标尺均为500 μm。e, 四个组的锤度（Brix %）测定值。每个生物学样品测量15 次（n = 15 个独立生物学重复）。数据表示为均值 ± 标准差。统计学显著性采用双侧 Student’s t 检验。f, 四个组的薄壁细胞大小，从每个生物学样品的15 个显微视野中量化。n = 15 个视野/组。数据表示为均值 ± 标准差。统计学显著性采用双侧 Student’s t 检验。g–i, 265 个品种（n = 265）中薄壁细胞大小（μm²）（g）、细胞密度（细胞数/mm²）（h）和锤度（Brix %）（i）的全基因组关联分析结果。y 轴显示 −log10[P]，其中 P 值表示 k‑mer‑性状关联的显著性，使用 KMERIA 中线性混合模型的双侧 Wald 检验确定。水平虚线表示 Benjamini‑Hochberg 错误发现率校正显著性阈值，P 值分别为 5.10 × 10⁻⁷（g）、5.06 × 10⁻⁷（h）和 3.85 × 10⁻¹¹（i）。e 和 f 的精确 P 值见源数据。**P < 0.01。

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