近日，南京农业大学宋庆鑫课题组在MolecularPlant期刊上发表题为Population epigenomics reveals epigenetic drivers of replicated evolution and missing heritability in soybean的研究成果。南京农业大学钟山青年研究员蒋欣羽、已毕业的博士研究生袁晓波和张梦珠为文章的共同第一作者，南京农业大学宋庆鑫教授为通讯作者。

该研究整合了覆盖全球的野生大豆、农家种及改良品种的基因组、DNA甲基化组及转录组数据，描绘了一幅大豆演化的表观遗传全景图。在大豆人工驯化过程中，表观遗传多态性与遗传多态性同步下降，表现出典型的“瓶颈效应”。然而，在大豆随后向中国北部及东亚地区扩散的过程中，两者趋势发生了显著分化。遗传多态性因“瓶颈效应”持续降低，但其DNA甲基化多态性却逆势升高。进一步分析表明，这种逆势升高可能主要源于新生表观突变。相较于DNA序列的新生突变，表观突变在农家种中占比更高，并能有效调控基因表达。这表明，在遗传多态性受限的背景下，自发的表观变异为大豆提供了额外的“缓冲垫”，部分补偿了遗传侵蚀带来的适应性损失，增强大豆在地理扩散和环境变化过程中的适应能力。

野生大豆与栽培大豆均经历了向高纬度地区扩张的过程，即向北自然扩散和人工引种。大豆在两个过程中均表现出对长日照环境的适应性演化，最显著的特征即为开花期的提前。通过群体分析发现，表观遗传变异在趋同进化中发挥了关键作用，并鉴定了一个位于关键开花基因GmFT5a下游1.6 kb的表观变异位点。该位点在野生大豆和栽培大豆向北扩散中均呈现DNA甲基化降低，GmFT5a表达水平升高的趋势，并且没呈现明显的遗传变异。利用靶向DNA甲基化编辑技术证实，改变该位点的甲基化水平可以影响GmFT5a的表达，从而影响开花期和单株产量，明确了该表观遗传位点在野生大豆和栽培大豆趋同进化中的重要作用。

DNA甲基化介导大豆从南向北扩散的趋同进化

在复杂性状的研究中，通过全基因组关联分析（GWAS）等方法已鉴定出的遗传变异，无法完全解释该性状在群体中观测到的总遗传力，这一现象往往被称为“丢失的遗传力”。表观遗传变异是否在“丢失的遗传力”中发挥重要作用尚无定论，该研究发现将表观遗传变异纳入分析模型，能显著提高基因表达的变异解释率，并鉴定出一批与重要农艺性状显著相关的表观遗传变异位点。整合遗传与表观遗传信息，能够更准确地预测大豆的农艺性状，明确了表观遗传对于农艺性状决定的重要作用，为未来智能设计育种提供了全新的数据维度。

表观遗传对基因表达和表型变异的贡献