贵州大学/遵义畜牧渔业站肖礼华,张依裕等:基于全基因组重测序对糯谷猪SNP和InDel突变位点的挖掘及分析
- 2026-08-14 00:00:22
引用本文
王倩倩, 吴燕, 张海娟, 张游宇, 顾丽菊, 杨齐心, 杨红文, 肖礼华, 张依裕. 基于全基因组重测序对糯谷猪SNP和InDel突变位点的挖掘及分析[J]. 中国畜牧兽医, 2026, 53(8): 4309-4321.
WANG Qianqian, WU Yan, ZHANG Haijuan, ZHANG Youyu, GU Liju, YANG Qixin, YANG Hongwen, XIAO Lihua, ZHANG Yiyu. Exploration and Analysis of SNP and InDel Mutation Sites in Nuogu Pigs Based on Whole-genome Resequencing[J]. China Animal Husbandry & Veterinary Medicine, 2026, 53(8): 4309-4321.
doi:10.16431/j.cnki.1671-7236.2026.08.029
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作者信息
王倩倩1, 吴燕1, 张海娟1, 张游宇2, 顾丽菊3, 杨齐心2, 杨红文2, 肖礼华4, 张依裕1
1.贵州大学动物科学学院，高原山地动物遗传育种与繁殖教育部重点实验室，贵州省动物遗传育种与繁殖重点实验室，贵州大学香猪研究所，贵阳 5500252.贵州省畜禽遗传资源管理站，贵阳 5500013.贵州优农谷生态产业有限公司，赫章 5532004.遵义市畜牧渔业站，遵义 563006
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基金项目
贵州省生猪产业科技创新项目(黔农计财［2025］9号);贵州省生猪产业科技创新项目(黔农计财［2024］33号);贵州省生猪产业技术体系健康养殖功能实验室和遵义综合试验站建设项目(GZSZCYJSTX-03);贵州省生猪产业技术体系健康养殖功能实验室和遵义综合试验站建设项目(GZSZCYJSTX-07);国家重点研发计划子课题(2022YFD1100308-01);贵州省科技计划项目(黔科合平台人才［2021］5630号);贵州省科技支撑计划（黔科合支撑［2021］一般147）
文章摘要
【目的】糯谷猪是贵州省特有的地方优良猪种，具有独特的生物学特性和重要的开发价值，但目前对其基因组水平的遗传变异研究仍显不足。为揭示糯谷猪的基因组变异特征，系统挖掘单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）和插入缺失（insertion and deletion，InDel）的分布及功能，本研究基于全基因组重测序数据对变异位点进行识别、注释和通路分析，为糯谷猪的保护与遗传改良提供理论参考。
【方法】选取6头糯谷猪（公母各半），采用酚-仿法提取肌肉组织基因组DNA，通过Illumina NovaSeq 6000平台进行全基因组重测序；利用Trimmomatic、BWA及GATK HaplotypeCaller软件分别进行测序数据质控、参考基因组比对及SNP和InDel检测，采用KOBAS软件开展GO功能和KEGG通路富集分析。
【结果】全基因组分析共获得18 980 244个SNPs和3 321 888个InDels，多数分布于基因间隔区，其次为内含子区，而CDS区的变异数量相对较少；在外显子区域共检测到84 607个SNPs和26 217个InDels。GO功能注释结果显示，变异基因主要涉及感觉系统（尤其是嗅觉）、神经系统发育和分化、细胞信号传导以及多细胞生物发育等重要生物过程。KEGG通路富集结果显示，变异基因显著富集于嗅觉相关通路、代谢调控、免疫应答、细胞间通讯、神经信号传导和组织稳态维持等关键通路，说明其在糯谷猪的适应性进化、免疫防御及繁殖调控中可能发挥重要作用。
【结论】本研究通过对6头糯谷猪进行全基因组重测序，获得高质量数据，系统揭示了其SNP和InDel变异特征，两类变异均主要分布于非编码区，其中，SNP位点在3、4、5号染色体密度较高，InDel位点在5、9、10号染色体密度较高，在SNP位点中C：G-＞T：A突变频率最高。变异相关基因在嗅觉转导、代谢调控、免疫反应及神经发育等通路显著富集。研究结果为深入了解糯谷猪遗传特性及适应性提供了分子证据，同时为其品种保护、遗传改良和高值开发提供了数据支持和理论依据。
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