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黄瓜 (Cucumis sativus L.) 作为全球广泛栽培的重要蔬菜作物，其果实品质一直是蔬菜学领域的研究热点。果实空腔 (Hollow heart) 现象，即果实内部出现裂隙或中空结构，不仅影响黄瓜果实外观完整性、降低商品价值，还会导致果肉失水干缩、口感风味变差，严重降低消费者认可度，给产业链各环节造成显著的经济损失。
2026年4月，东北农业大学黄瓜分子育种团队发表了题为“Integrating BSA-Seq, QTL Mapping, and RNA-Seq to Identify Candidate Genes for Hollow Heart in Cucumber Fruits”的研究性论文，从基因组学和转录组学两个层面共同解析黄瓜果实空腔性状，筛选出关键候选基因Csa7G039280，为分子育种提供了重要靶点。
该研究以空腔黄瓜自交系“JZ6-1-2”和无空腔黄瓜自交系“D0432-3-4”为亲本，构建了包含P1、P2、F1、F2、BC1P1、BC1P2的六世代分离群体。其中，F2代群体中果实空腔性状表现出连续且呈偏态分布的表型变异，符合数量性状的遗传规律。研究首先利用BSA-seq将候选区间锁定在第2、3、7号染色体上，进而通过开发KASP分子标记在F2群体中进行验证，最终在7号染色体上定位到一个与空腔相关的QTL。该QTL区间大小为0.6 Mb，共包含98个基因，其中76个具有功能注释，22个尚未表征 (图1）。
通过RNA-seq分析，共鉴定出2141个差异表达基因。将差异表达基因与前期定位的QTL区间进行整合，发现11个基因位于候选区间内。其中，Csa7G039280基因编码一种Orcinol O-甲基转移酶，其蛋白含有IPR016461结构域，该结构域属于木质素生物合成核心酶COMT家族。序列比对发现，在果实空腔亲本“JZ6-1-2”中，该基因的第2141763 bp处发生C到A的单碱基突变，导致提前终止密码子的出现，从而截断了O-甲基转移酶结构域，可能影响蛋白功能。此外，KEGG富集分析显示Csa7G039280主要参与次级代谢产物生物合成途径。qRT-PCR验证进一步确认该基因在空腔材料中的表达量极显著高于无空腔材料 (P<0.01），表达水平与空腔表型正相关 (图2）。基于以上结果，研究推测该基因可能通过促进木质素合成影响细胞壁结构，进而导致心皮缝合处异常分离，最终形成果实空腔。
这一研究不仅为解析黄瓜空腔性状的遗传机制提供了新见解，更展示了BSA-seq + QTL mapping + RNA-seq整合策略在挖掘农艺性状关键基因中的强大能力。鉴定出的候选基因Csa7G039280可作为分子标记辅助育种的目标，加速无空腔黄瓜品种的选育进程。未来通过CRISPR/Cas9等基因编辑技术进一步验证该基因功能，有望彻底攻克这一问题。
东北农业大学园艺学院辛明研究员为该论文通讯作者，硕士研究生孔梦瑶为该论文第一作者，秦智伟教授对本研究作出了重要贡献，已毕业硕士研究生顾晨冉、李笑月等参与了该研究工作。该研究得到了国家自然科学基金委和黑龙江省自然科学基金委的项目资助。
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