当前位置：首页>农业>NG|河北农业大学构建陆地棉T2T泛基因组,系统解析了着丝粒、端粒和rDNA等复杂的结构特征,揭示了结构变异在育种演化的作用.

NG|河北农业大学构建陆地棉T2T泛基因组,系统解析了着丝粒、端粒和rDNA等复杂的结构特征,揭示了结构变异在育种演化的作用.

2026-05-27 19:27:31

2026年3月“Nature Genetics”杂志在线发表了河北农业大学马峙英团队的“A pangenome reference and population studies link structural variants with breeding traits in Gossypium hirsutum”研究论文，该研究组装了27个代表性陆地棉品种的T2T基因组，系统解析了着丝粒、端粒和rDNA等复杂的结构特征，结合转录组数据和1671份种质的表型数据，鉴定出多个纤维品质相关的结构变异，为棉花育种及改良提供了基因资源和育种靶点。

研究人员对1671份陆地棉中的28个代表材料进行了基因组从头组装。首先，为农艺性状优良的品种NDM13构建了T2T（端粒到端粒）无缺口基因组，整合多种测序技术，最终获得2,294.02 Mb的完整基因组，填补了以往品种NDM8中的全部缺口（共18.39 Mb），发现了93个新基因，并解析了着丝粒、端粒和45S rDNA等复杂区域。同时，NDM13中的片段重复识别能力显著提升。随后，又以类似质量完成了另外27个棉花的近T2T基因组组装，总长度平均约2,294.90 Mb，具有高完整性和准确性。同时多个棉花基因组进行了注释，平均每个组装注释了约8万个蛋白编码基因，并鉴定出超过5.1万个保守的单拷贝直系同源基因。重复序列平均占基因组的62.65%，以反转录转座子为主。基于28份陆地棉材料构建了基因泛基因组，共获得85,211个基因家族，其中核心家族占52.95%，可变家族占47.05%。核心基因的表达水平显著高于可变基因和特有基因，尤其在纤维组织中表达最强，主要参与纤维发育等基础生物学过程。

这28个基因组揭示了端粒、着丝粒和rDNA等染色体复杂区域的特征。所有染色体（除At09、Dt09、Dt07外）左右端粒平均长度约11.4 kb，含约1470个7-bp重复单元。端粒附近基因的转录活性显著高于其他区域。不同基因组间着丝粒位置和长度存在明显差异，如At08和Dt08上出现移位或延长，可能与附近的倒位有关。着丝粒区域越近，基因表达水平越低。平均每个基因组含236个45S rDNA，主要分布在At/Dt09、At/Dt05等染色体，而在At/Dt01等上缺失。5S rDNA平均拷贝数高达18,213，99.9%以上集中于At09和Dt09。与玉米相比，棉花45S rDNA较少而5S rDNA较多。

研究发现，棉花基因组中SD序列平均长度为470.58 Mb，占基因组的20.5%，显著高于人类（6.7%）。大多数SD块小于50 kb，染色体间SD的长度和数量是染色体内的两倍以上。A亚基因组的SD长度是D亚基因组的1.78倍，与亚基因组大小一致。约10.86%的SD对与基因重叠，其中75.33%会导致基因含量的增减。与SD相关基因的表达水平显著低于非SD区域基因，沉默基因比例更高。此外，研究还检测到平均每基因组1,929个CNV，包括拷贝数增加和减少。特定CNV（如CNV6848）影响多个基因的拷贝数和表达，如RPL28A和ABHD17等基因在不同棉花材料中存在差异表达。这些结果表明，SD和CNV在棉花基因结构创新、拷贝数变异及表达调控中发挥重要作用。

基于28个棉花基因组，鉴定出四种结构变异（SV）：插入（INS）、缺失（DEL）、倒位（INV）和易位（TRANS）。平均每个基因组含7,746个SV，总计33,715个非冗余SV覆盖258.15 Mb。INS和DEL数量相对平衡，表明组装质量高。其中5,989个基因相关SV可能影响基因功能，且INS/DEL基因的表达水平显著高于非SV基因。SV在染色体上分布不均，发现202个热点区域，如At01和Dt01上的热点分别富集了木质素合成相关基因簇和抗病相关基因。共检测到81个INV，主要分布在At08、At06和Dt08，多数与重复序列相关，导致基因数目变化。另发现664个TRANS，以染色体间类型为主，易引起基因组成变化，相关基因富集于RNA修饰、酰基转移酶等功能，提示其参与植物生长发育及逆境响应。

为探究现代育种对棉花基因组结构变异（SV）的影响，比较了2000年后的10个现代品种与两个基础种质（Deltapine15和Xuzhou209），发现现代品种的纤维产量和品质更优。在所有现代品种中，分别有398和433个SV与两个基础种质相同，主要涉及基础代谢基因；而与基础种质存在差异的SV分别有7,211和7,930个。其中，关联分析和全基因组关联研究分别鉴定出393个和47个与纤维品质和产量相关的SV，表明这些SV对现代育种有贡献，例如两个具体SV分别影响纤维长度和强度。此外，分析差异SV所在基因（SV基因）发现，多数在组织中表达，功能富集于激素响应、UDP-葡萄糖-4-差向异构酶活性等，可能影响抗逆和纤维发育。相比两个基础种质，现代品种中分别有数千个基因上调和下调，表明差异SV改变了植物生长发育相关基因的表达。

以NDM13为参考，结合27个棉花的非冗余插入缺失，构建了基于图形基因组的整合基因组。他们对1,671份深度测序材料进行基因分型，鉴定出30,840个结构变异（SV），其中93.54%被成功分型，准确率较高。6,542个SV位于基因或调控区，2,382个SV与纤维品质和产量性状（如纤维长度、强度、铃重等）显著相关。进一步分析发现，1,027个SV与基因表达显著相关。例如，一个196 bp的缺失变异位于基因MHCKBL上游，导致该基因表达下降，纤维长度显著缩短；另一个2,845 bp的缺失导致CRPK1基因丢失，影响纤维强度。通过GWAS，共鉴定出2,768个与多项农艺性状显著关联的SV，为棉花遗传改良提供了重要资源。