自白垩纪中期以来，被子植物为何能迅速崛起，并在极短时间内完成爆发式多样化的？这一达尔文提出的“恼人之谜”（abominable mystery），至今仍是一个悬而未决的难题。基因组学和泛基因组学的最新进展为研究开花植物的快速进化和发育开辟了新途径。然而，高质量的无间隙基因组和泛基因组资源的缺乏限制了我们全面了解基因组和泛基因组结构及多样性，以及它们与植物表型变异之间联系的能力。在驯化过程中迅速多样化的作物，例如白菜（Brassica rapa），可能是解答此类问题的合适对象。2026 年 2 月 5 日，河北农业大学赵建军教授、马卫教授、洪益国教授及河南省农科院蔬菜研究所原玉香研究员，比利时根特大学 Yves Van de Peer 教授作为共同通讯作者（马卫、刘远铭、张晓孟、魏小春、李晓楠、刘照坤、袁凌云、李光光为论文共同第一作者），在国际顶尖学术期刊 Science 期刊发表了题为：Gapless pangenome analyses reveal fast Brassica rapa subspeciation 的研究论文，据悉，这也是河北农业大学校史上首篇 Science 论文。该研究从基因组、泛基因组和泛遗传学三个层面系统刻画了白菜亚种快速分化的遗传基础，把被子植物“快速扩张”这一达尔文的“恼人之谜”具象化为一个肉眼可见的演化框架之中。通过构建完整着丝粒图谱，揭示了卫星重复、着丝粒动态与结构变异在芸薹属物种演化中的关键作用，加深了对芸薹属基因组起源与分化顺序的认识。同时这一系列高质量图谱与分析体系，为今后在芸薹属乃至更广泛十字花科作物中开展功能和演化研究提供了研究范例。
该研究构建了 11 个 0 gap T2T 基因组+泛基因组，绘制最精细的白菜“基因组地图”。研究团队对 1720 份不同亚种的白菜材料进行重测序，精选 11 份代表性材料，综合运用 PacBio HiFi、Nanopore 超长读长、Hi-C 和 MGI 短读长等多种测序技术，成功组装出覆盖全部端粒和 110 个完整（泛）着丝粒的“端粒到端粒”（T2T）0 gap 基因组，还挖掘到 6992 个新基因，结合已报道的 20 份白菜基因组数据，构建了目前最全面的白菜泛基因组，为在群体尺度上开展白菜遗传多样性与演化规律的精细解析提供了高质量的基因组资源。
研究团队通过制备白菜 CENH3 特异抗体并开展 ChIP-seq，在 11 份代表材料的每一条染色体上逐一“点亮”功能着丝粒，首次在白菜各亚种中完整绘制出 110 个（泛）着丝粒的结构图谱，挖掘出 5 种未知的白菜泛着丝粒特异卫星重复序列（satellites）；以图泛基因组为框架系统梳理全基因组结构变异，构建了覆盖31份材料的结构变异（SV）图谱，共鉴定出超过 27 万条结构变异，建构了“结构变异地图”；提出了一个“SV-亚种特异基因-着丝粒模块”的三元协同演化模型：结构变异和亚种特异基因提供形态分化的主要遗传基础，着丝粒的模块化重塑在保证发育稳健性的同时为基因组创新“腾挪空间”，三者共同推动白菜在有限时间内形成多样化亚种，也即快速演化的着丝粒与广泛存在的结构变异相互作用，构成了驱动白菜亚种“快速分化”的基因组发动机。
该研究完成从泛基因组关联到功能验证，确定白菜叶球形成“总开关”（BrLH1）。研究团队利用 1720 份材料，开展基于 SNP、InDel 和 PAV 的 pan-GWAS，精确锁定 A07 染色体上单拷贝基因 BrLH1 为与叶球形成强关联的唯一候选位点，并通过反复试验，从遗传学上将 BrLH1 明确为控制大白菜叶球形成的主效基因。同时功能层面上，BrLH1 属于多 C2 结构域跨膜蛋白家族，可通过与 BrSUB 等受体激酶互作调控叶片生长方向与空间排布，从而塑造叶球结构。由此，BrLH1 被确立为叶球形成的核心调控节点，也是未来开展结球分子设计育种的关键靶标。
该研究获得了审稿人的一致高度评价。审稿人认为：该研究是芸薹属基因组研究领域“一次里程碑式的飞跃”，构建的 0 gap 基因组与泛基因组资源“树立了群体基因组学研究的新标杆”，有望成为“芸薹属遗传学的里程碑工作”；这一研究“代表了巨大的工作量，将成为整个领域的重要资源”，对植物基因组演化和作物表型多样性的理解具有广泛而深远的影响。
论文链接：
https://www.science.org/doi/10.1126/science.ady7590
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