重磅!中国农业大学发表Nature Genetics研究论文

近日，国际权威学术期刊《Nature Genetics》发表了中国农业大学农学院孙其信院士团队的一项突破性研究成果，该论文题为《Genomic and genetic dissection of drought tolerance in a resilient wheat germplasm JIN50》，系统揭示了关键基因在应对干旱与高温复合逆境中的调控机制。

在全球气候变暖加剧、极端干旱事件频发的背景下，干旱叠加高温已成为制约小麦生产的最严峻挑战之一，其造成的年度产量损失甚至超过了所有病原菌危害的总和。尽管随着基因组学与分子生物学的飞速发展，小麦抗逆性状的遗传图谱不断清晰，多个参考基因组的公布也加速了重要农艺性状基因的克隆进程，但深入解析小麦抗旱耐热核心基因的生物学功能、鉴定优异等位变异并评估其育种价值，仍是当前亟待攻克的难题。针对这一科学瓶颈，研究团队在多年多点的田间试验中，敏锐地捕捉到源自山西的小麦品系JIN50展现出卓越的抗旱耐热特性及极高的产量稳定性。为了从基因组层面挖掘其抗逆奥秘，团队利用PacBio HiFi长读长测序技术联合Hi-C染色体构象捕获技术，成功构建了JIN50染色体级别的高质量参考基因组，为后续抗逆基因的系统挖掘奠定了坚实基础。

通过对比分析JIN50与“中国春”标准品种基因组，研究人员发现两者间存在超过22万个存在/缺失变异，且这些位于编码区或其邻近区域的PAVs与DNA甲基化改变呈现高度相关性。在此基础上，团队整合了31份高质量小麦基因组数据，构建了结构变异泛基因组图谱，并结合196份已完成苗期及田间抗旱鉴定的自然群体开展了全基因组关联分析。分析结果共鉴定出117个与抗旱性状显著相关的位点，其中61个位于已知抗旱基因附近。尤为引人注目的是，JIN50聚合了27个与干旱胁迫下产量稳定性密切相关的优异单倍型，以及19个与苗期存活率紧密关联的优异单倍型；携带这些特定等位变异的材料，其平均抗旱能力得到了显著提升，这为解释JIN50在群体中表现出的突出抗逆性提供了关键线索。

研究的核心突破在于深入解析了两个新发现的关键基因：一个是调控根系发育的转录因子TaLBD1，另一个是介导甲基乙二醛解毒的酶TaGLYI7。这两个基因分别通过优化根系构型和增强细胞抗氧化能力的截然不同机制，协同赋予了JIN50卓越的抗旱耐热性能。具体而言，在4A染色体上，团队鉴定出一个同时包含SNP与SV信号的抗旱关联位点。研究发现，一个2.5 kb的Helitron转座子插入事件位于TaLBD1基因启动子区域，而在JIN50中该转座子的缺失导致启动子区DNA甲基化水平显著降低。这种表观遗传修饰的改变使得在干旱胁迫下，JIN50中的TaLBD1表达量大幅上调，且表达幅度与苗期存活率呈正相关。功能验证实验表明，过表达TaLBD1能显著增加侧根数量，从而提升抗旱性与产量，而敲除该基因则导致减产。值得注意的是，这一由结构变异介导的优异等位变异在现代育种品种中的频率高达64.2%，但在地方品种中仅占19.5%，这不仅揭示了SV通过表观调控优化根系以增强抗旱性的新机制，也为现代育种提供了重要启示。

另一方面，位于1AS染色体的TaGLYI7基因编码乙二醛酶I，负责清除高温与干旱胁迫下积累的细胞毒性代谢物甲基乙二醛。研究揭示了一个11 bp的插入/缺失突变导致蛋白构象发生改变，形成了酶活性和稳定性截然不同的两种单倍型。其中，HapA单倍型的TaGLYI7蛋白因与BR信号通路关键激酶TaBIN2的互作能力减弱，使其磷酸化水平降低，从而逃避了26S蛋白酶体的降解途径，导致蛋白更加稳定且酶活性更高。这使得携带HapA的材料能够更高效地缓解干旱和热胁迫下甲基乙二醛积累引发的细胞毒害。田间试验证实，在干旱尤其是旱热复合胁迫环境下，携带HapA等位变异的小麦产量稳定性显著提升。全球种质资源分析显示，这一优异的抗旱耐热等位变异在全球1,172份种质中仅占14.63%，具有巨大的抗逆育种应用潜力。

综上所述，该研究创新性地从结构变异介导的表观遗传调控与蛋白稳定性差异两个全新视角，阐明了小麦抗逆稳产的协同调控机制。所发掘的TaLBD1和TaGLYI7优异单倍型，不仅丰富了小麦抗逆基因库，更为培育适应未来气候变化、具备“气候韧性”的小麦新品种提供了关键的基因资源和育种策略。该论文的通讯作者为中国农业大学农学院小麦研究中心的孙其信院士与胡兆荣教授，共同第一作者包括已毕业的博士林靖辰以及博士生张辰笈、刘泽辉和博士后李金鹏。